{"id":44436,"date":"2026-05-12T09:11:28","date_gmt":"2026-05-12T12:11:28","guid":{"rendered":"https:\/\/minutobahia24h.com.br\/?p=44436"},"modified":"2026-05-12T09:11:30","modified_gmt":"2026-05-12T12:11:30","slug":"o-cancer-pode-estar-no-dna-da-sua-familia-maior-estudo-genomico-do-brasil-encontra-mutacao-hereditaria-em-1-a-cada-10-pacientes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/minutobahia24h.com.br\/?p=44436","title":{"rendered":"O c\u00e2ncer pode estar no DNA da sua fam\u00edlia: maior estudo gen\u00f4mico do Brasil encontra muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria em 1 a cada 10 pacientes"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-full\"><img data-recalc-dims=\"1\" fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"800\" height=\"533\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/minutobahia24h.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Sem-titulo-65.jpg?resize=800%2C533&#038;ssl=1\" alt=\"\" class=\"wp-image-44437\" srcset=\"https:\/\/i0.wp.com\/minutobahia24h.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Sem-titulo-65.jpg?w=984&amp;ssl=1 984w, https:\/\/i0.wp.com\/minutobahia24h.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Sem-titulo-65.jpg?resize=300%2C200&amp;ssl=1 300w, https:\/\/i0.wp.com\/minutobahia24h.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Sem-titulo-65.jpg?resize=768%2C512&amp;ssl=1 768w, https:\/\/i0.wp.com\/minutobahia24h.com.br\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Sem-titulo-65.jpg?resize=750%2C500&amp;ssl=1 750w\" sizes=\"(max-width: 800px) 100vw, 800px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">\u2014 Foto: AdobeStock<br><br><br><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Imagine descobrir, depois de um diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer, que a doen\u00e7a n\u00e3o surgiu apenas por acaso \u2014e que seus filhos, irm\u00e3os e pais podem carregar a mesma predisposi\u00e7\u00e3o no DNA, sem saber. Foi exatamente isso que aconteceu com parte dos pacientes acompanhados pelo&nbsp;<strong>maior estudo gen\u00f4mico do c\u00e2ncer j\u00e1 realizado no Brasil.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>O trabalho, publicado no peri\u00f3dico cient\u00edfico&nbsp;<em>The Lancet Regional Health \u2013 Americas<\/em>,&nbsp;<strong>sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com c\u00e2ncer de mama, pr\u00f3stata ou intestino em hospitais p\u00fablicos das cinco regi\u00f5es do pa\u00eds.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>O resultado mais impactante:<\/strong>&nbsp;1 em cada 10 carregava uma muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria \u2014uma falha no DNA que aumenta drasticamente o risco de c\u00e2ncer e pode ser passada de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p>O estudo faz parte do Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade financiada pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (PROADI-SUS), coordenada pelo Hospital BP \u2013 A Benefic\u00eancia Portuguesa de S\u00e3o Paulo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que isso muda na vida de quem tem c\u00e2ncer<\/h2>\n\n\n\n<p>Descobrir uma muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria n\u00e3o \u00e9 apenas uma informa\u00e7\u00e3o cient\u00edfica. Ela pode&nbsp;<strong>mudar o tratamento do paciente de imediato.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>\ud83d\udc69\u200d\ud83c\udfeb Parece complicado? O&nbsp;<strong>g1<\/strong>&nbsp;te explica.<\/p>\n\n\n\n<p>\u27a1\ufe0f Quem tem c\u00e2ncer de mama e carrega uma muta\u00e7\u00e3o nos genes BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, pode passar a ser&nbsp;<strong>eleg\u00edvel para uma classe de medicamentos chamada inibidores de PARP<\/strong>&nbsp;\u2014drogas que funcionam em tumores com esse tipo espec\u00edfico de defeito gen\u00e9tico. Sem o teste, o m\u00e9dico pode nem saber que essa op\u00e7\u00e3o existe para aquele paciente.<\/p>\n\n\n\n<p>\u27a1\ufe0f J\u00e1 no c\u00e2ncer de intestino, pacientes com muta\u00e7\u00f5es em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam apresentar tumores com uma caracter\u00edstica chamada instabilidade de microssat\u00e9lites \u2014e isso indica que eles&nbsp;<strong>podem responder bem \u00e0 imunoterapia<\/strong>, um tratamento que ativa o pr\u00f3prio sistema imunol\u00f3gico contra o c\u00e2ncer.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>\u00c9 uma mudan\u00e7a de rota terap\u00eautica que s\u00f3 se descobre com o teste gen\u00e9tico.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;Nem toda muta\u00e7\u00e3o muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa \u2014a vigil\u00e2ncia, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a fam\u00edlia&#8221;, explica o urologista e cirurgi\u00e3o oncol\u00f3gico Gustavo Cardoso Guimar\u00e3es, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Rob\u00f3tica (IUCR) e pesquisador principal do estudo.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O parente que ainda n\u00e3o sabe que est\u00e1 em risco<\/h2>\n\n\n\n<p>Talvez o&nbsp;<strong>achado mais urgente do estudo seja este<\/strong>: entre os familiares dos pacientes que tinham muta\u00e7\u00e3o e aceitaram fazer o teste,&nbsp;quase 40% tamb\u00e9m carregavam a mesma altera\u00e7\u00e3o no DNA&nbsp;\u2014sem ter desenvolvido nenhum c\u00e2ncer ainda.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>\u00c9 a\u00ed que o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico muda de patamar<\/strong>. Quando a muta\u00e7\u00e3o \u00e9 encontrada antes da doen\u00e7a aparecer, m\u00e9dicos conseguem iniciar protocolos de vigil\u00e2ncia e preven\u00e7\u00e3o em pessoas que, muitas vezes, nem imaginavam estar em risco.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Quem carrega\u00a0<strong>muta\u00e7\u00f5es no gene BRCA1<\/strong>, por exemplo, pode ter risco de c\u00e2ncer de mama que chega a 85% ao longo da vida \u2014e de c\u00e2ncer de ov\u00e1rio, a at\u00e9 60%. Para esses casos, as diretrizes m\u00e9dicas recomendam resson\u00e2ncia magn\u00e9tica anual a partir dos 25 anos e, dependendo da situa\u00e7\u00e3o, cirurgia preventiva.<\/li>\n\n\n\n<li>J\u00e1\u00a0<strong>muta\u00e7\u00f5es no gene TP53<\/strong>\u00a0\u2014associadas \u00e0 S\u00edndrome de Li-Fraumeni\u2014 est\u00e3o ligadas a um risco ainda mais amplo: mais de 90% de chance de desenvolver algum tipo de c\u00e2ncer ao longo da vida. O acompanhamento inclui resson\u00e2ncia magn\u00e9tica de corpo inteiro anual e vigil\u00e2ncia multidisciplinar.<\/li>\n\n\n\n<li>No caso da S\u00edndrome de Lynch, causada por<strong>\u00a0muta\u00e7\u00f5es em genes como MLH1<\/strong>, o risco de c\u00e2ncer de intestino pode chegar a 80%, levando \u00e0 recomenda\u00e7\u00e3o de colonoscopias frequentes desde cedo.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>\u201cS\u00f3 esperar e monitorar sem um plano estruturado n\u00e3o \u00e9 uma conduta adequada para quem carrega essas variantes de alto risco\u201d, diz Guimar\u00e3es. \u201cA diferen\u00e7a entre encontrar a muta\u00e7\u00e3o antes ou depois do tumor aparecer pode ser, literalmente, a diferen\u00e7a entre prevenir e tratar.\u201d<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter\"><img data-recalc-dims=\"1\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/i0.wp.com\/s2-g1.glbimg.com\/ONRUGslRcMdu326wqqaOcBXTQDc%3D\/0x0%3A3020x2016\/984x0\/smart\/filters%3Astrip_icc%28%29\/i.s3.glbimg.com\/v1\/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a\/internal_photos\/bs\/2026\/t\/k\/3q53zzSbWPOSQxf9AkeQ\/adobestock-232580196.jpeg?w=800&#038;ssl=1\" alt=\" \u2014 Foto: AdobeStock\"\/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>\u2014 Foto: AdobeStock<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Uma muta\u00e7\u00e3o especificamente brasileira<\/h2>\n\n\n\n<p>O estudo tamb\u00e9m identificou casos da muta\u00e7\u00e3o TP53 R337H, associada \u00e0&nbsp;<a class=\"\" href=\"https:\/\/g1.globo.com\/saude\/noticia\/2026\/01\/14\/aos-19-anos-ele-ja-teve-seis-tipos-de-cancer-entenda-sindrome-que-desativa-o-freio-das-celulas-e-favorece-o-surgimento-de-tumores.ghtml\">S\u00edndrome de Li-Fraumeni<\/a>, condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que aumenta fortemente o risco de c\u00e2ncer ao longo da vida.<\/p>\n\n\n\n<p>Essa variante tem uma rela\u00e7\u00e3o especial com o Brasil. Pesquisas lideradas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital S\u00edrio-Liban\u00eas, mostraram que ela se disseminou no pa\u00eds a partir de um ancestral comum que viveu h\u00e1 cerca de 300 anos, principalmente nas regi\u00f5es Sul e Sudeste.<\/p>\n\n\n\n<p>Hoje, estudos estimam que a altera\u00e7\u00e3o esteja presente em cerca de&nbsp;<strong>1 a cada 300 pessoas<\/strong>&nbsp;em algumas regi\u00f5es brasileiras \u2014uma frequ\u00eancia muito acima da observada em outros pa\u00edses. Segundo os pesquisadores, a presen\u00e7a recorrente da muta\u00e7\u00e3o no novo estudo refor\u00e7a a import\u00e2ncia de ampliar o rastreamento gen\u00e9tico no pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Por que estudar o DNA da popula\u00e7\u00e3o brasileira?<\/h2>\n\n\n\n<p>O trabalho tamb\u00e9m refor\u00e7a um problema conhecido da gen\u00e9tica:&nbsp;<strong>a maioria dos grandes bancos de dados usados no mundo foi constru\u00edda principalmente com popula\u00e7\u00f5es europeias<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Isso dificulta a interpreta\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas encontradas em popula\u00e7\u00f5es miscigenadas, como a brasileira.<\/p>\n\n\n\n<p>No estudo,&nbsp;<strong>quase 59% dos participantes se declararam pardos<\/strong>, refletindo a mistura hist\u00f3rica entre popula\u00e7\u00f5es ind\u00edgenas, europeias, africanas e asi\u00e1ticas no pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n<p>Isso significa que algumas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas identificadas em brasileiros ainda podem ser classificadas como \u201cvariantes de significado incerto\u201d simplesmente porque faltam dados sobre popula\u00e7\u00f5es semelhantes.<\/p>\n\n\n\n<p>Para os pesquisadores,&nbsp;ampliar estudos gen\u00e9ticos no Brasil ajuda n\u00e3o apenas a entender melhor o risco de c\u00e2ncer na popula\u00e7\u00e3o, mas tamb\u00e9m a tornar diagn\u00f3sticos e tratamentos mais precisos.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que o SUS ainda n\u00e3o consegue oferecer<\/h2>\n\n\n\n<p>O modelo utilizado no estudo \u2014com equipamentos de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o e aconselhamento gen\u00e9tico especializado\u2014 n\u00e3o est\u00e1 dispon\u00edvel na maioria dos hospitais p\u00fablicos brasileiros.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>&#8220;O Brasil tem menos de 500 geneticistas cl\u00ednicos para uma popula\u00e7\u00e3o de 215 milh\u00f5es de pessoas, e os servi\u00e7os de oncogen\u00e9tica est\u00e3o concentrados nos grandes centros urbanos&#8221;, diz Guimar\u00e3es.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>\ud83d\udcd1 O caminho mais realista para ampliar esse acesso, segundo o pesquisador, come\u00e7a com algo mais simples:&nbsp;<strong>um question\u00e1rio de hist\u00f3rico familiar<\/strong>, aplicado por um enfermeiro treinado, que identifique quem tem maior probabilidade de carregar uma muta\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria.<\/p>\n\n\n\n<p>Esse paciente seria ent\u00e3o encaminhado a um centro de refer\u00eancia para fazer o teste \u2014e a informa\u00e7\u00e3o voltaria ao m\u00e9dico que o atendeu originalmente.<\/p>\n\n\n\n<p>O estudo est\u00e1 em seu segundo ciclo. Nos pr\u00f3ximos anos, deve fornecer base para que o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade avalie a incorpora\u00e7\u00e3o de testes gen\u00e9ticos e protocolos de cuidado espec\u00edficos ao SUS.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Se voc\u00ea tem hist\u00f3rico de c\u00e2ncer na fam\u00edlia, o que saber<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>C\u00e2ncer de mama, ov\u00e1rio, intestino ou pr\u00f3stata em parentes pr\u00f3ximos \u2014especialmente antes dos 50 anos\u2014 pode ser sinal de predisposi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria.<\/li>\n\n\n\n<li>M\u00e9dicos podem solicitar avalia\u00e7\u00e3o em servi\u00e7os de oncogen\u00e9tica dispon\u00edveis em hospitais de refer\u00eancia do SUS.<\/li>\n\n\n\n<li>O teste gen\u00e9tico, quando indicado, identifica se h\u00e1 muta\u00e7\u00e3o e orienta a vigil\u00e2ncia para outros membros da fam\u00edlia.<\/li>\n\n\n\n<li>Encontrar a muta\u00e7\u00e3o antes do c\u00e2ncer aparecer permite agir preventivamente \u2014com exames mais frequentes ou, em alguns casos, cirurgia preventiva.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Imagine descobrir, depois de um diagn\u00f3stico de c\u00e2ncer, que a doen\u00e7a n\u00e3o surgiu apenas por acaso \u2014e que seus filhos, irm\u00e3os e pais podem carregar a mesma predisposi\u00e7\u00e3o no DNA, sem saber. 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