{"id":41719,"date":"2026-03-02T08:23:26","date_gmt":"2026-03-02T11:23:26","guid":{"rendered":"https:\/\/minutobahia24h.com.br\/?p=41719"},"modified":"2026-03-02T08:23:27","modified_gmt":"2026-03-02T11:23:27","slug":"bahia-ja-tem-pontos-de-coleta-para-exame-genetico-de-doencas-raras-no-sus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/minutobahia24h.com.br\/?p=41719","title":{"rendered":"Bahia j\u00e1 tem pontos de coleta para exame gen\u00e9tico de doen\u00e7as raras no SUS"},"content":{"rendered":"
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Foto: Rodrigo Nunes\/MS
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A Bahia est\u00e1 entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade que passa a ofertar no SUS um exame gen\u00e9tico inovador e de alta tecnologia para a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender at\u00e9 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no pa\u00eds. <\/p>\n\n\n\n

O exame enfrenta um dos principais gargalos vividos pelas fam\u00edlias: a demora na confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica. Com a nova oferta, o resultado ser\u00e1 entregue em at\u00e9 seis meses (antes a espera podia chegar a sete anos). A redu\u00e7\u00e3o \u00e9 de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas ser\u00e3o realizadas no Hospital Universit\u00e1rio Professor Edgard Santos e na Apae Salvador. <\/p>\n\n\n\n

As amostras coletadas nos estados ser\u00e3o enviadas para dois laborat\u00f3rios p\u00fablicos no Rio de Janeiro, respons\u00e1veis pela realiza\u00e7\u00e3o dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar conclu\u00edda at\u00e9 o fim de maio. <\/p>\n\n\n\n

Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa ter\u00e1 capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagn\u00f3sticos por ano. <\/p>\n\n\n\n

Pelo projeto Piloto, o laborat\u00f3rio do INC j\u00e1 recebe amostras de 13 servi\u00e7os habilitados em 10 estados e no Distrito Federal: Bahia, Rio de Janeiro, Goi\u00e1s, Par\u00e1, Pernambuco, Paran\u00e1, Minas Gerais, Cear\u00e1, S\u00e3o Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e j\u00e1 emitiu 175 laudos. <\/p>\n\n\n\n

Nos meses de mar\u00e7o e abril, outros 23 servi\u00e7os ser\u00e3o habilitados, contemplando tamb\u00e9m Esp\u00edrito Santo, Para\u00edba, Piau\u00ed, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previs\u00e3o \u00e9 que, at\u00e9 o fim de 2026, os dois laborat\u00f3rios operem em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as fam\u00edlias eleg\u00edveis. <\/p>\n\n\n\n

Como funciona o exame <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Fundamental para confirmar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras gen\u00e9ticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regi\u00f5es do DNA onde se concentram a maioria das muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. <\/p>\n\n\n\n

O exame tamb\u00e9m contribui para a confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica de doen\u00e7as identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose c\u00edstica, fenilceton\u00faria, hipotireoidismo cong\u00eanito, doen\u00e7a falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal cong\u00eanita. <\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico precoce traz mais qualidade de vida <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Al\u00e9m de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagn\u00f3stico precoce permite a indica\u00e7\u00e3o de tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores desfechos cl\u00ednicos. <\/p>\n\n\n\n

No caso da fibrose c\u00edstica, por exemplo, al\u00e9m da amplia\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento espec\u00edfico para o tratamento da doen\u00e7a, refor\u00e7ando a linha de cuidado e o acesso \u00e0 terapia inovadora. <\/p>\n\n\n\n

Com a confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, mais pessoas poder\u00e3o acessar terapias dispon\u00edveis na rede p\u00fablica, garantindo tratamento oportuno, redu\u00e7\u00e3o de complica\u00e7\u00f5es e melhora na expectativa e na qualidade de vida. <\/p>\n\n\n\n

Amplia\u00e7\u00e3o da rede especializada <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Nessa quinta-feira (26), o ministro da Sa\u00fade tamb\u00e9m anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doen\u00e7as raras ser\u00e1 ampliada em 120%. Para isso, foram destinados R$ 44 milh\u00f5es para habilitar mais 11 novos servi\u00e7os em quatro regi\u00f5es do pa\u00eds. <\/p>\n\n\n\n

Com a expans\u00e3o, o n\u00famero de servi\u00e7os especializados passar\u00e1 de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais p\u00fablicos e filantr\u00f3picos. <\/p>\n\n\n\n

\u201cCom a amplia\u00e7\u00e3o para 51 servi\u00e7os especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede p\u00fablica de diagn\u00f3stico e cuidado de doen\u00e7as raras do mundo. \u00c9 o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem\u201d, afirmou Alexandre Padilha. <\/p>\n\n\n\n

O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento cont\u00ednuo aos pacientes. <\/p>\n\n\n\n

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